双双携带隐性遗传病基因，夫妻俩人却都不知道，导致第一胎孩子出生21天就夭折。所以在第二胎刚怀孕就去做基因检测，在确定胎儿并未携带致病基因后，于近日产下健康男婴。这也是我省首例“先天性肾上腺皮质增生症”（CAH）进行产前基因诊断后出生的健康宝宝。
据了解，先天性肾上腺皮质增生症（简称CAH）是一种基因隐形遗传病，发病率约为万分之一，临床表现为雄激素过多引起男性化，严重者在出生后1～4周内出现低钠血症、高钾血症、高肾素血症和低血容量休克等肾上腺危象导致病人死亡。
今年年初，刚怀孕的小敏来省妇幼保健院检查，接诊时，省妇幼遗传室主任强荣得知，在两年前小敏曾生育过一个临床高度怀疑CAH的女婴，但还未来得及进一步确诊，女婴就在出生后21天夭折。获知可疑病史后，强荣调取了小敏第一个孩子新生儿疾病筛查的血片，进行基因分子诊断，最终确诊女婴为CAH患儿。
随后，医院又对小敏夫妇俩进行基因测序，发现二者均为致病基因携带者。通过种种检测结果，最终证实了第一个孩子罹患CAH死亡，是因为夫妻俩同时将不好的致病基因遗传给孩子的缘故。
既然夫妻俩都携带致病基因，为何他俩并未有发病的症状，却又遗传给婴儿了？强荣介绍，CAH属于隐性遗传疾病，夫妻俩每人各携带一个致病基因，并不会发病，可恰恰他们的第一胎孩子就同时遗传了他俩的两个致病基因，所以一出生就夭折了。
按照医学统计，小敏夫妻的第二胎孩子，依然有25%再次患上和第一个孩子相同疾病的风险。所以今年6月，医院就建议小敏做产前基因诊断。通过羊膜穿刺术提取了胎儿DNA，对羊水中的胎儿细胞进行基因检测。
经多途径反复验证，发现胎儿的遗传物质DNA并没有携带可能引起CAH的突变基因，排除了胎儿出生后患此疾病的可能。得知这一结果后，小敏夫妇俩才放心。近日，小敏顺利产下一名男婴，经新生儿疾病筛查检测各项指标正常。
强荣介绍，由于遗传因素和环境因素的影响，目前我国仍有5.6%的先天缺陷婴儿出生。CAH这类疾病以前也在婴儿中发现过，但是由于父母忽略产前诊断，所以都造成不可逆的后果。希望有遗传疾病的高危人群，通过产前诊断，减少先天缺陷患儿的出生，达到优生优育的目的。
